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Originariamente inviato da flor
La cardio miopatia ipertrofica è una patologia dominante a penetranza variabile.
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Allora deducevo male, grazie per aver specificato, non so perché mi ero convinta leggendo in giro che avesse una ereditarietà mendeliana semplice
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Originariamente inviato da SerenaF
quindi- scusate l'ignoranza-, ma se dai test emerge che uno dei genitori è portatore dell'allele patologico, sarebbe meglio in linea di massima non acquistare quel cucciolo?
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Mah, così, senza avere altre informazioni, io non lo prenderei; sopratutto ora che ho scoperto da Flor che in realtà è una malattia genetica dominante a penetranza incompleta (quindi, se non sai niente riguardo la compresenza di altre combinazioni di fattori che risultano protettivi, potrebbe benissimo ammalarsi un n/p). Probabilmente, però, se l'allevatore conosce bene la linea di discendenza del gatto, può sapere se coesistono o meno i fattori protettivi di cui parla Flor, quindi se ti fidi dell'allevatore, magari è un altro paio di maniche.
La penetranza provo a spiegartela a parole mie
è una caratteristica che di solito si può presentare in alcune malattie dominanti (cioè in cui basta che sia mutato uno dei due alleli perché si manifesti quel dato fenotipo), anche se non è detto. Diciamo che è la probabilità che, avendo un determinato genotipo, tu manifesti il fenotipo corrispondente.
Quindi, ad esempio, se tu hai un allele p - patologico dominante (e l'altro normale) è la probabilità che tu manifesti la patologia. Quando la penetranza è completa la probabilità è 1 (o 100%) ovvero se hai l'allele p manifesti la malattia; se la penetranza è incompleta invece hai una probabilità più bassa di manifestare la malattia, pur avendo sempre un allele p. Il fatto che quel gene a penetranza incompleta si manifesti o meno dipende dalle interazioni con gli altri geni del tuo genoma e dall'ambiente.
Poi ci sarebbe l'espressività variabile, che è un altro discorso ancora (e che non ricordo neanche bene
), ma in teoria indica il grado con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il relativo fenotipo